Более 7000 новорождённых в 2025 году прошли бесплатную диагностику на наследственные заболевания
Сообщается, что благодаря этому нововведению, сейчас у новорожденных есть возможность бесплатно пройти обследование на 36 наследственных и врожденных патологий.
По словам Марины Ершковой руководителя отдела развития медицинской помощи детям и службы родовспоможения в министерстве здравоохранения региона, такие меры позволяют существенно сократить сроки постановки диагноза и начала лечения. Обследование проводится прямо в родильных домах, где на 2-14 сутки жизни у младенца берут кровь из пяточки для анализа. Данное исследование является безопасным и проводится только при наличии письменного согласия родителей или законных представителей.
Отмечается, что при выявлении нарушений родители сразу же информируются о результатах, и малышу назначаются необходимые дополнительные обследования для уточнения диагноза. В 2025 году в рамках данного скрининга было проверено более 7,5 тысяч новорожденных, среди которых обнаружили 3 редких заболевания: адреногенитальный синдром, муковисцидоз и недостаточность биотинидазы. Раннее выявление таких патологий дает возможность предотвратить развитие тяжелых симптомов и осложнений, что способствует улучшению качества жизни детей и их семей.
Одним из примеров положительного результата скрининга стала помощь девочке с адреногенитальным синдромом, чей случай подробно рассказала Наталья Кочкина, заведующая педиатрическим отделением. После роддома у малыша был обнаружен подозрительный диагноз, который при дальнейшем обследовании подтвердился. Без своевременного лечения заболевание могло привести к серьезным последствиям, вплоть до летального исхода, но благодаря ранней диагностике и гормональной терапии удалось стабилизировать состояние ребенка.
Просмотров: 47